Grunnlaget for et kromosom er ett molekyl av deoksyribonukleinsyre (DNA) koblet til forskjellige proteiner.

Den delen av DNA-molekylet som er ansvarlig for nedarvingen av en viss egenskap kallesgenom.

Gene- det er arvens materielle enhet.

Settet med gener i en organisme kallesgenotype.

Ris. 104. Opplegg av meioses hovedstadier

Hver biologiske arter har bare sitt eget sett med kromosomer i en celle, som er forskjellige i antall, størrelse, form (fig. 103), og det heter karyotype (fra gr. nøtt, nøttekjerne Og form, type).

Kromosomene til somatiske celler (kroppsceller, ikke-reproduktive celler) er alltid sammenkoblet, det vil si at i kjernen er det to kromosomer med samme struktur og størrelse. De heter homolog, og et paret sett med kromosomer - diploid (fra gr. dobbelt). I de somatiske cellene i menneskekroppen er det 46 kromosomer, eller 23 par. Menn og kvinner har de samme 22 parene kromosomer, kalles de autosomer og er betegnet med den latinske bokstaven A. Det siste 23. kromosomparet er forskjellig hos menn og kvinner. dette - kjønnskromosomer. Hos kvinner er dette paret representert av to identiske kromosomer, som er betegnet med de latinske bokstavene XX. Hos menn er det ene kjønnskromosomet det samme som hos kvinner (X-kromosomet), og det andre er mye mindre, har en annen form og betegnes med den latinske bokstaven Y. Kromosomsettet av somatiske celler kan skrives som følger: 44A + XX - hos en kvinne, 44A + XY - for en mann. Materiale fra nettstedet http://worldofschool.ru

Modne kjønnsceller har haploid (fra gr. enkelt, enkelt) sett med kromosomer - 23 kromosomer. Settet av kromosomer i kjønnsceller er dannet som et resultat av en spesiell type celledeling, som fører til en reduksjon (reduksjon) i antall kromosomer. Denne divisjonen kalles meiose (fra gr. nedgang) (fig. 104). Det forekommer i gonadene og sørger for dannelse av kjønnsceller, eller kjønnsceller (fra gr. kone). Prosessen med utvikling og dannelse av kjønnsceller, som også inkluderer deres meiotiske deling, kalles gametogenese.

Kvinnelige reproduksjonsceller - egg - har alltid samme sett med kromosomer, som er betegnet med formelen 22 + X. Mannlige reproduktive celler - sædceller - har to varianter av kromosomsettet: 22 + X og 22 + Y.

KODE HEMMELIGHETER

En organismes arvelighet bestemmes av et sett med gener (genom). Et gen er en del av et DNA-molekyl som ligger på kromosomer. DNA-molekylet består av to lange polynukleotidkjeder spiralformet vridd rundt en felles akse. Individuelle DNA-nukleotider består av fosforsyre, deoksyribose og en av nitrogenbasene - adenin (A), tymin (T), guanin (G) og cytosin (C).

Massen til ett nukleotid er omtrent 345 c.u. Det vil si, noe som gjør det mulig, å vite molekylvekten til DNA, å bestemme antall nukleotider i det.

Gjennomsnittlig genlengde er omtrent 1000 basepar, som er 340 nm av forlenget DNA-dobbelhelix.

Ett nukleotid i et DNA-molekyl opptar 0,34 nm, noe som gjør det mulig å bestemme lengden på et bestemt DNA-fragment, vel vitende om antall nukleotider.

Den viktigste egenskapen til nukleinsyrer er komplementariteten til nukleotidene: A - TiG-C I i-RNA-molekylet er det i stedet for et tymidylnukleotid et uridylnukleotid, komplementært til adenyl (A-U). "

Basert på dette og kjenne til vekslingen av nukleotider i en DNA-kjede, er det mulig å konstruere den manglende kjeden.

Oppgave nr. 1

Kjemisk analyse viste at 16 % totalt antall Nukleotidene til dette mRNA er adenin, 29 % er guanin, 42 % er cytosin.

Bestem den prosentvise sammensetningen av de nitrogenholdige basene til DNA, en "cast" som dette mRNA er.

Løsning på problem nr. 1

1). Vi bestemmer prosentandelen av uridylnukleotider i mRNA:

100% - (16% + 29% + 42%) = 13%.

2). Vi bestemmer den prosentvise sammensetningen av den DNA-kjeden som det gitte mRNAet er en "cast" av:

A = 13%: 2 = 6,5%;

T = 16%: 2 = 8%;

Etter oppdagelsen av prinsippet om molekylær organisering av et slikt stoff som DNA i 1953, begynte molekylærbiologi å utvikle seg. Videre i forskningsprosessen fant forskerne ut hvordan DNA er rekombinert, dets sammensetning og hvordan vårt menneskelige genom er strukturert.

Hver dag på molekylært nivå er det svært komplekse prosesser. Hvordan er DNA-molekylet bygget opp, hva består det av? Og hvilken rolle spiller DNA-molekyler i en celle? La oss snakke i detalj om alle prosessene som skjer inne i dobbeltkjeden.

Hva er arvelig informasjon?

Så hvor begynte det hele? Tilbake i 1868 fant de det i bakteriekjernene. Og i 1928 la N. Koltsov fram teorien om at det er i DNA at all genetisk informasjon om en levende organisme er kryptert. Så fant J. Watson og F. Crick en modell av den nå velkjente DNA-helixen i 1953, som de fortjent fikk anerkjennelse og en pris for – Nobelprisen.

Hva er DNA egentlig? Dette stoffet består av 2 forente tråder, eller snarere spiraler. En del av en slik kjede med viss informasjon kalles et gen.

DNA lagrer all informasjon om hva slags proteiner som vil bli dannet og i hvilken rekkefølge. DNA-makromolekylet er en materiell bærer av utrolig voluminøs informasjon, som er registrert i en streng sekvens av individuelle murstein - nukleotider. Det er 4 nukleotider totalt de utfyller hverandre kjemisk og geometrisk. Dette prinsippet om komplementaritet, eller komplementaritet, i vitenskapen vil bli beskrevet senere. Denne regelen spiller en nøkkelrolle i koding og dekoding av genetisk informasjon.

Siden DNA-tråden er utrolig lang, er det ingen repetisjoner i denne sekvensen. Hver levende skapning har sin egen unike DNA-streng.

Funksjoner av DNA

Funksjoner inkluderer lagring av arvelig informasjon og overføring av den til avkom. Uten denne funksjonen kunne genomet til en art ikke bevares og utvikles over tusenvis av år. Organismer som har gjennomgått alvorlige genmutasjoner er mer sannsynlig å ikke overleve eller miste evnen til å produsere avkom. Slik oppstår naturlig beskyttelse mot degenerasjonen av arten.

En annen betydelig viktig funksjon— implementering av lagret informasjon. En celle kan ikke lage et enkelt viktig protein uten de instruksjonene som er lagret i en dobbelkjede.

Nukleinsyresammensetning

Det er nå kjent med sikkerhet hva selve nukleotidene - byggesteinene til DNA - er laget av. De inneholder 3 stoffer:

• Ortofosforsyre.
• Nitrogenholdig base. Pyrimidinbaser - som kun har en ring. Disse inkluderer tymin og cytosin. Purinbaser, som inneholder 2 ringer. Disse er guanin og adenin.
• sukrose. DNA inneholder deoksyribose, RNA inneholder ribose.

Antall nukleotider er alltid lik antall nitrogenholdige baser. I spesielle laboratorier brytes nukleotidet ned og nitrogenbasen isoleres fra det. Slik studeres de individuelle egenskapene til disse nukleotidene og mulige mutasjoner i dem.

Nivåer for organisering av arvelig informasjon

Det er 3 nivåer av organisering: genetisk, kromosomal og genomisk. All informasjon som trengs for syntesen av et nytt protein finnes i en liten del av kjeden - genet. Det vil si at genet anses som det laveste og enkleste nivået av informasjonskoding.

Gener på sin side er satt sammen til kromosomer. Takket være denne organisasjonen av bæreren av arvelig materiale, veksler grupper av egenskaper i henhold til visse lover og overføres fra en generasjon til en annen. Det skal bemerkes at det er utrolig mange gener i kroppen, men informasjonen går ikke tapt selv når den rekombineres mange ganger.

Det finnes flere typer gener:

• I henhold til deres funksjonelle formål er det 2 typer: strukturelle og regulatoriske sekvenser;
• Basert på deres innflytelse på prosessene som skjer i cellen, skiller de: supervitale, dødelige, betinget dødelige gener, samt mutator- og antimutatorgener.

Gener er ordnet langs kromosomet i en lineær rekkefølge. I kromosomer er informasjon ikke fokusert tilfeldig, det er en viss rekkefølge. Det er til og med et kart som viser posisjonene, eller lokiene, til gener. For eksempel er det kjent at kromosom nr. 18 krypterer data om fargen på et barns øyne.

Hva er et genom? Dette er navnet gitt til hele settet med nukleotidsekvenser i en organismes celle. Genomet karakteriserer en hel art, ikke et individ.

Hva er menneskets genetiske kode?

Faktum er at hele det enorme potensialet for menneskelig utvikling ligger allerede i unnfangelsesperioden. All arvelig informasjon som er nødvendig for utviklingen av zygoten og veksten av barnet etter fødselen er kryptert i gener. DNA-seksjoner er de mest grunnleggende bærerne av arvelig informasjon.

Mennesker har 46 kromosomer, eller 22 somatiske par pluss ett kjønnsbestemmende kromosom fra hver forelder. Dette diploide settet med kromosomer koder for hele det fysiske utseendet til en person, hans mentale og fysiske evner og mottakelighet for sykdommer. Somatiske kromosomer er utad ikke å skille, men de har forskjellig informasjon, siden en av dem er fra faren, den andre fra moren.

Den mannlige koden skiller seg fra den kvinnelige koden i det siste kromosomparet - XY. Det kvinnelige diploide settet er det siste paret, XX. Hannene får ett X-kromosom fra sin biologiske mor, som deretter blir gitt videre til døtrene deres. Kjønns Y-kromosomet overføres til sønner.

Menneskelige kromosomer varierer sterkt i størrelse. For eksempel er det minste kromosomparet nr. 17. Og det største paret er 1 og 3.

Diameteren på dobbeltspiralen hos mennesker er bare 2 nm. DNA-et er kveilet så tett at det passer inn i den lille cellekjernen, selv om det ville blitt opptil 2 meter langt hvis det ble viklet ut. Lengden på helixen er hundrevis av millioner nukleotider.

Hvordan overføres den genetiske koden?

Så hvilken rolle spiller DNA-molekyler i celledeling? Gener - bærere av arvelig informasjon - er plassert inne i hver celle i kroppen. For å videreformidle koden sin til en datterorganisme deler mange skapninger sitt DNA i 2 identiske helikser. Dette kalles replikering. I løpet av replikasjonsprosessen avvikles DNA og spesielle "maskiner" fullfører hver tråd. Etter at den genetiske helixen deler seg, begynner kjernen og alle organeller å dele seg, og deretter hele cellen.

Men mennesker har en annen prosess for genoverføring - seksuell. Karakteristikkene til far og mor er blandet, den nye genetiske koden inneholder informasjon fra begge foreldrene.

Lagring og overføring av arvelig informasjon er mulig på grunn av den komplekse organiseringen av DNA-helixen. Tross alt, som vi sa, er strukturen til proteiner kryptert i gener. Når den er opprettet på unnfangelsestidspunktet, vil denne koden kopiere seg selv gjennom hele livet. Karyotypen (personlig sett med kromosomer) endres ikke under fornyelsen av organceller. Overføringen av informasjon utføres ved hjelp av kjønnskjønnsceller - mannlige og kvinnelige.

Bare virus som inneholder en RNA-streng er ikke i stand til å overføre informasjonen deres til deres avkom. Derfor trenger de menneske- eller dyreceller for å reprodusere seg.

Implementering av arvelig informasjon

Viktige prosesser skjer hele tiden i cellekjernen. All informasjon registrert i kromosomer brukes til å bygge proteiner fra aminosyrer. Men DNA-kjeden forlater aldri kjernen, så den trenger hjelp av en annen viktig forbindelse: RNA. Det er RNA som er i stand til å trenge gjennom kjernemembranen og samhandle med DNA-kjeden.

Gjennom samspillet mellom DNA og 3 typer RNA blir all kodet informasjon realisert. På hvilket nivå skjer implementering av arvelig informasjon? Alle interaksjoner skjer på nukleotidnivå. Messenger-RNA kopierer en del av DNA-kjeden og bringer denne kopien til ribosomet. Her begynner syntesen av et nytt molekyl fra nukleotider.

For at mRNA skal kopiere den nødvendige delen av kjeden, utfolder helixen seg og gjenopprettes deretter, etter fullføring av omkodingsprosessen. Dessuten kan denne prosessen skje samtidig på 2 sider av 1 kromosom.

Prinsippet om komplementaritet

De består av 4 nukleotider - adenin (A), guanin (G), cytosin (C), tymin (T). De er forbundet med hydrogenbindinger i henhold til regelen om komplementaritet. Arbeidet til E. Chargaff bidro til å etablere denne regelen, siden forskeren la merke til noen mønstre i oppførselen til disse stoffene. E. Chargaff oppdaget at molforholdet mellom adenin og tymin er lik én. Og på samme måte er forholdet mellom guanin og cytosin alltid lik én.

Basert på arbeidet hans dannet genetikere en regel for samspillet mellom nukleotider. Komplementaritetsregelen sier at adenin bare kombineres med tymin, og guanin bare kombineres med cytosin. Under avkodingen av helixen og syntesen av et nytt protein i ribosomet, hjelper denne vekslingsregelen til raskt å finne den nødvendige aminosyren som er festet til overførings-RNA.

RNA og dets typer

Hva er arvelig informasjon? nukleotider i en dobbel DNA-streng. Hva er RNA? Hva er jobben hennes? RNA, eller ribonukleinsyre, hjelper til med å trekke ut informasjon fra DNA, dekode den og, basert på komplementaritetsprinsippet, skape proteiner som er nødvendige for celler.

Det er 3 typer RNA totalt. Hver av dem utfører strengt tatt sin egen funksjon.

1. Informasjonsinformasjon (mRNA), eller også kalt matrise. Den går rett inn i midten av cellen, inn i kjernen. Finner i et av kromosomene det nødvendige genetiske materialet for å bygge et protein og kopierer en av sidene av dobbelttråden. Kopiering skjer igjen i henhold til komplementaritetsprinsippet.
2. Transportere er et lite molekyl som har nukleotiddekodere på den ene siden, og aminosyrer som tilsvarer grunnkoden på den andre siden. Oppgaven til tRNA er å levere det til "verkstedet", det vil si til ribosomet, hvor det syntetiserer den nødvendige aminosyren.
3. rRNA er ribosomalt. Den kontrollerer mengden protein som produseres. Den består av 2 deler - en aminosyre og en peptiddel.

Den eneste forskjellen i dekoding er at RNA ikke har tymin. I stedet for tymin er uracil tilstede her. Men så, under prosessen med proteinsyntese, installerer tRNA fortsatt alle aminosyrene riktig. Hvis det oppstår feil i dekodingsinformasjonen, oppstår en mutasjon.

Reparasjon av skadet DNA-molekyl

Prosessen med å gjenopprette en skadet dobbeltstreng kalles reparasjon. Under reparasjonsprosessen fjernes skadede gener.

Deretter reproduseres den nødvendige sekvensen av elementer nøyaktig og kuttes tilbake til samme sted på kjeden der den ble fjernet. Alt dette skjer takket være spesielle kjemikalier - enzymer.

Hvorfor oppstår mutasjoner?

Hvorfor begynner noen gener å mutere og slutter å utføre sin funksjon - lagre viktig arvelig informasjon? Dette oppstår på grunn av en feil i dekodingen. For eksempel hvis adenin ved et uhell erstattes med tymin.

Det er også kromosomale og genomiske mutasjoner. Kromosomale mutasjoner oppstår når deler av arvelig informasjon går tapt, dupliseres eller til og med overføres og settes inn i et annet kromosom.

Genomiske mutasjoner er de mest alvorlige. Årsaken deres er en endring i antall kromosomer. Det vil si når i stedet for et par - et diploid sett, er et triploid sett til stede i karyotypen.

Det mest kjente eksemplet på en triploid mutasjon er Downs syndrom, der det personlige settet med kromosomer er 47. Hos slike barn dannes 3 kromosomer i stedet for det 21. paret.

Det er også en kjent mutasjon som kalles polyploidi. Men polyploidi forekommer bare i planter.

1. DNA er matrisen for proteinsyntese
2. DNA-dobling. Forløpet av mRNA-dannelse.
3. Genetisk kode og dens egenskaper.

1. DNA- matrise for proteinsyntese. Hvordan dannes millioner av identiske hemoglobinmolekyler i de røde blodcellene til en frisk person, vanligvis uten en eneste feil i arrangementet av aminosyrer? Hvorfor har alle hemoglobinmolekylene i de røde blodcellene til sigdcellepasienter samme feil på samme sted?

For å svare på disse spørsmålene, la oss se på eksemplet med utskrift. Læreboken du holder i hendene er utgitt P kopier. Alle P bøker skrives ut fra samme mal - en typografisk matrise, så de er nøyaktig like. Hvis en feil hadde sneket seg inn i matrisen, ville den blitt gjengitt i alle kopier. Rollen til matrisen i cellene til levende organismer utføres av DNA-molekyler. DNAet til hver celle bærer ikke bare informasjon om de strukturelle proteinene som bestemmer cellens form (husk den røde blodcellen), men også om alle enzymproteinene, hormonproteinene og andre proteiner.

Karbohydrater og lipider dannes i cellen som et resultat av kompleks kjemiske reaksjoner, som hver er katalysert av sitt eget enzymprotein. Med informasjon om enzymer programmerer DNA strukturen til andre organiske forbindelser, og kontrollerer også prosessene for deres syntese og nedbrytning.

Siden DNA-molekyler er maler for syntesen av alle proteiner, inneholder DNA informasjon om strukturen og aktiviteten til cellene, om alle egenskapene til hver celle og organismen som helhet.

Hvert protein er representert av en eller flere polymerkjeder. En del av et DNA-molekyl som fungerer som en mal for syntesen av én polypeptidkjede, dvs. i de fleste tilfeller ett protein, kalles genom. Hvert DNA-molekyl inneholder mange forskjellige gener. All informasjon som finnes i DNA-molekyler kalles genetisk. Ideen om at genetisk informasjon registreres på molekylært nivå og at proteinsyntese skjer i henhold til matriseprinsippet ble først formulert på 20-tallet av den fremragende russiske biologen N.K.

2. DNA-dobling. DNA-molekyler har en fantastisk egenskap som ikke er iboende i noe annet kjent molekyl - evnen til å duplisere. Hva er doblingsprosessen? Du husker at DNA-dobbelthelixen er bygget i henhold til komplementaritetsprinsippet. Det samme prinsippet ligger til grunn for doblingen av DNA-molekyler. Ved hjelp av spesielle enzymer brytes hydrogenbindingene som holder DNA-trådene sammen, trådene skilles, og komplementære nukleotider festes sekvensielt til hvert nukleotid i hver av disse trådene. De divergerte trådene til det originale (mor) DNA-molekylet er maler - de bestemmer rekkefølgen av nukleotider i den nylig syntetiserte kjeden. Som et resultat av virkningen av et komplekst sett med enzymer, er nukleotider koblet til hverandre. I dette tilfellet dannes nye DNA-tråder, komplementære til hver av de divergerte trådene. Som et resultat av duplisering dannes det altså to DNA-dobbeltspiraler (dattermolekyler), hver av dem har en tråd hentet fra modermolekylet og en tråd syntetisert på nytt.

Datter-DNA-molekyler er ikke forskjellige fra hverandre eller fra foreldremolekylet. Når en celle deler seg, spres datter-DNA-molekylene i to resulterende celler, som hver vil derfor ha den samme informasjonen som var inneholdt i modercellen. Siden gener er deler av DNA-molekyler, har to datterceller dannet under deling de samme genene.

Hver celle i en flercellet organisme oppstår fra en enkelt kjønnscelle som et resultat av gjentatte delinger, så alle celler i kroppen har det samme sett med gener. En tilfeldig feil i et gen i en kjønnscelle vil bli reprodusert i genene til millioner av dens etterkommere. Dette er grunnen til at alle de røde blodcellene til en pasient med sigdcelleanemi har det samme "bortskjemte" hemoglobinet. Barn med anemi mottar det "skadede" genet fra foreldrene gjennom reproduktive celler. Informasjonen som finnes i DNA til celler (genetisk informasjon) overføres ikke bare fra celle til celle, men også fra foreldre til barn. Et gen er en genetisk enhet eller arvelig informasjon.

Det er vanskelig å bedømme, når man ser på en typografisk matrise, om en god eller dårlig bok vil bli trykt på den. Det er også umulig å bedømme kvaliteten på genetisk informasjon ut fra om etterkommerne har arvet et "godt" eller "dårlig" gen, før proteiner bygges på grunnlag av denne informasjonen og hele organismen utvikler seg.

Forløpet av mRNA-dannelse. Ribosomer, stedene for proteinsyntese, mottar et informasjonsbærende mellomledd fra kjernen som kan passere gjennom porene i kjernemembranen. Et slikt mellomledd er messenger-RNA (i-RNA). Det er et enkeltstrenget molekyl, komplementært til en tråd av DNA-molekylet. Et spesielt enzym - polymerase, som beveger seg langs DNA, velger nukleotider i henhold til komplementaritetsprinsippet og kobler dem til en enkelt kjede (fig. 21). Prosessen med mRNA-dannelse kalles transkripsjon(fra latin "transkripsjon" - omskriving). Hvis DNA-strengen inneholder tymin, inkluderer polymerasen adenin i mRNA-kjeden, inkluderer den cytosin hvis adenin, så uracil (RNA inneholder ikke tymin).

Lengden på hvert mRNA-molekyl er hundrevis av ganger kortere enn DNA. Messenger-RNA er en kopi av ikke hele DNA-molekylet, men bare en del av det, ett gen eller en gruppe tilstøtende gener som bærer informasjon om strukturen til proteiner som er nødvendige for å utføre en funksjon. Hos prokaryoter kalles denne gruppen gener operon. I begynnelsen av hver gruppe gener er det en slags landingspute for polymerase kalt promotør Dette er en spesifikk sekvens av DNA-nukleotider som enzymet "gjenkjenner" på grunn av kjemisk affinitet. Bare ved å feste seg til promoteren er polymerasen i stand til å starte syntesen av mRNA. På slutten av en gruppe gener møter enzymet et signal (i form av en spesifikk sekvens av nukleotider) som indikerer slutten på omskrivingen. Det ferdige mRNA-et går fra DNA, forlater kjernen og går til stedet for proteinsyntese - ribosomet, som ligger i cellens cytoplasma.

I en celle overføres genetisk informasjon gjennom transkripsjon fra DNA til protein:

DNA og RNA protein.

3. Genetisk kode - visse kombinasjoner av nukleotider som bærer informasjon om strukturen til proteinet, og sekvensen av deres plassering i DNA-molekylet.\

Et gen er en del av et DNA-molekyl som bærer informasjon om strukturen til ett proteinmolekyl.

Egenskaper til den genetiske koden:

- triplicity - én aminosyre er kodet av tre tilstøtende nukleotider - en triplett eller kodon;

- allsidighet - koden er den samme for alt som lever på jorden (i mose, furu, amøber, mennesker, strutser, etc., koder de samme trillingene for de samme aminosyrene);

- degenerasjon - én aminosyre kan tilsvare flere tripletter (fra to til seks). Unntakene er aminosyrene metionin og tryptofan, som hver er kodet av bare én triplett (metionin er kodet av AUG-tripletten);

- spesifisitet - hver triplett koder for kun én aminosyre.

Trillinger av GAA eller GAG, som okkuperer sjetteplassen i genet friske mennesker, bærer informasjon om hemoglobinkjeden, som koder for glutaminsyre. Hos pasienter med sigdcelleanemi erstattes det andre nukleotidet med U, og trillingene GUA og GUG koder for valin;

- ikke-overlappende - kodoner av ett gen kan ikke samtidig gå inn i et nabo;

- kontinuitet- innenfor ett gen leses genetisk informasjon i én retning.

Biologi [Komplett oppslagsbok for forberedelse til Unified State-eksamen] Lerner Georgy Isaakovich

2.6. Biosyntese av protein og nukleinsyrer. Matrisearten til biosyntesereaksjoner. Genetisk informasjon i en celle. Gener, genetisk kode og dens egenskaper

Termer og begreper testet i eksamensoppgaven: antikodon, biosyntese, gen, genetisk informasjon, genetisk kode, kodon, malsyntese, polysom, transkripsjon, oversettelse.

Gener, genetisk kode og dens egenskaper. Mer enn 6 milliarder mennesker bor allerede på jorden. Bortsett fra de 25-30 millioner parene med eneggede tvillinger, er alle mennesker genetisk forskjellige. Dette betyr at hver av dem er unik, har unike arvelige egenskaper, karaktertrekk, evner, temperament og mange andre kvaliteter. Hva bestemmer slike forskjeller mellom mennesker? Selvfølgelig er forskjeller i deres genotyper, dvs. sett med gener fra en gitt organisme. Den er unik for hver person, akkurat som genotypen til et enkelt dyr eller plante er unik. Men genetiske egenskaper denne personen nedfelt i proteiner syntetisert i kroppen hans. Følgelig skiller strukturen til proteinet til en person seg, selv om det er veldig lite, fra proteinet til en annen person. Dette er grunnen til at problemet med organtransplantasjon oppstår, dette er grunnen til at allergiske reaksjoner på matvarer, insektbitt, plantepollen, etc. oppstår. Dette betyr ikke at folk ikke har akkurat de samme proteinene. Proteiner som utfører de samme funksjonene kan være like eller avvike bare litt med en eller to aminosyrer fra hverandre. Men det er ingen mennesker på jorden (med unntak av eneggede tvillinger) som har alle de samme proteinene.

Informasjon om den primære strukturen til et protein er kodet som en sekvens av nukleotider i en del av et DNA-molekyl - et gen. Gene er en enhet av arvelig informasjon om en organisme. Hvert DNA-molekyl inneholder mange gener. Helheten av alle genene til en organisme utgjør dens genotype.

Koding av arvelig informasjon skjer ved hjelp av den genetiske koden. Koden ligner på den velkjente morsekoden, som koder informasjon med prikker og bindestreker. Morsekode er universell for alle radiooperatører, og forskjellene består kun i oversettelse av signaler til forskjellige språk. Genetisk kode er også universell for alle organismer og skiller seg bare i vekslingen av nukleotider som danner gener og koder for proteiner til spesifikke organismer. Så hva er den genetiske koden? I utgangspunktet består den av tripletter (tripletter) av DNA-nukleotider, kombinert i forskjellige sekvenser. For eksempel AAT, GCA, ACG, THC, etc. Hver triplett av nukleotider koder for en spesifikk aminosyre som skal integreres i polypeptidkjeden. For eksempel koder CGT-tripletten for aminosyren alanin, og AAG-tripletten koder for aminosyren fenylalanin. Det er 20 aminosyrer, og det er 64 muligheter for å kombinere fire nukleotider i grupper på tre. Derfor er fire nukleotider nok til å kode for 20 aminosyrer. Dette er grunnen til at én aminosyre kan kodes av flere tripletter. Noen trillinger koder ikke for aminosyrer i det hele tatt, men starter eller stopper proteinbiosyntese. Faktisk vurderes koden sekvens av nukleotider i et mRNA-molekyl, fordi den fjerner informasjon fra DNA (transkripsjonsprosess) og oversetter den til en sekvens av aminosyrer i molekylene til syntetiserte proteiner (translasjonsprosess). Sammensetningen av RNA inkluderer også ACGU-nukleotider. Tripletter av mRNA-nukleotider kalles kodoner . De allerede gitte eksemplene på DNA-tripletter på i-RNA vil se slik ut - CGT-tripletten på i-RNA vil bli en GCA-triplett, og DNA-tripletten - AAG - vil bli en UUC-triplett. Det er kodonene til mRNA som gjenspeiler den genetiske koden i posten. Så den genetiske koden er triplett, universell for alle organismer på jorden, degenerert (hver aminosyre er kryptert med mer enn ett kodon). Mellom gener er det skilletegn - dette er trillinger, som kalles stoppkodoner. De signaliserer slutten av syntesen av én polypeptidkjede. Det er tabeller over den genetiske koden som du må kunne bruke for å dechiffrere mRNA-kodoner og bygge kjeder av proteinmolekyler.

Proteinbiosyntese- dette er en av typene plastisk utveksling, der arvelig informasjon kodet i DNA-gener implementeres i en spesifikk sekvens av aminosyrer i proteinmolekyler. Genetisk informasjon hentet fra DNA og oversatt til koden til et mRNA-molekyl må realiseres, dvs. manifesterer seg i egenskapene til en bestemt organisme. Disse egenskapene bestemmes av proteiner. Proteinbiosyntese skjer på ribosomer i cytoplasmaet. Det er her messenger RNA kommer fra cellekjernen. Hvis syntesen av mRNA på et DNA-molekyl kalles transkripsjon, da kalles proteinsyntese på ribosomer kringkaste– oversettelse av språket til den genetiske koden til språket for sekvensen av aminosyrer i et proteinmolekyl. Aminosyrer leveres til ribosomer ved overførings-RNA. Disse RNA-ene er formet som et kløverblad. På enden av molekylet er det et sted for binding av en aminosyre, og på toppen er det en triplett av nukleotider, komplementær til en spesifikk triplett - kodonet på mRNA. Denne tripletten kalles et antikodon. Tross alt dechiffrerer den mRNA-koden. Det er alltid like mange tRNA i en celle som det er kodoner som koder for aminosyrer.

Ribosomet beveger seg langs mRNA, skifter med tre nukleotider når en ny aminosyre nærmer seg, og frigjør dem for et nytt antikodon. Aminosyrene som leveres til ribosomene er orientert i forhold til hverandre slik at karboksylgruppen til en aminosyre er ved siden av aminogruppen til en annen aminosyre. Som et resultat dannes det en peptidbinding mellom dem. Et polypeptidmolekyl dannes gradvis.

Proteinsyntesen fortsetter til ett av tre stoppkodoner vises på ribosomet - UAA, UAG eller UGA.

Etter dette forlater polypeptidet ribosomet og sendes til cytoplasmaet. Ett mRNA-molekyl inneholder flere ribosomer som dannes polysom. Det er på polysomer at den samtidige syntesen av flere identisk polypeptidkjeder.

Hvert stadium av biosyntesen katalyseres av et tilsvarende enzym og forsynes med ATP-energi.

Biosyntese skjer i cellene med enorm hastighet. I kroppen til høyere dyr dannes opptil 60 tusen peptidbindinger på ett minutt.

Malsyntesereaksjoner. Matrisesyntesereaksjoner inkluderer replikering DNA, syntese av mRNA på DNA ( transkripsjon), og proteinsyntese på mRNA ( kringkaste), samt syntese av RNA eller DNA fra RNA-virus.

DNA-replikasjon. Strukturen til DNA-molekylet, etablert av J. Watson og F. Crick i 1953, oppfylte kravene til et beskyttende molekyl og formidler av arvelig informasjon. Et DNA-molekyl består av to komplementære tråder. Disse kjedene holdes sammen av svake hydrogenbindinger som kan brytes av enzymer.

Molekylet er i stand til selvduplisering (replikasjon), og på hver gamle halvdel av molekylet syntetiseres en ny halvdel. I tillegg kan et mRNA-molekyl syntetiseres på et DNA-molekyl, som deretter overfører informasjonen som mottas fra DNA til stedet for proteinsyntese. Informasjonsoverføring og proteinsyntese foregår i henhold til et matriseprinsipp, som kan sammenlignes med driften av en trykkeri i et trykkeri. Informasjon fra DNA kopieres mange ganger. Hvis det oppstår feil under kopieringen, vil de gjentas i alle etterfølgende kopier. Riktignok kan noen feil ved kopiering av informasjon med et DNA-molekyl rettes. Denne feilelimineringsprosessen kalles reparasjon. Den første av reaksjonene i prosessen med informasjonsoverføring er replikasjonen av DNA-molekylet og syntesen av nye DNA-kjeder.

Replikering er en prosess med selvduplisering av et DNA-molekyl, utført under kontroll av enzymer. På hver av DNA-trådene som dannes etter brudd på hydrogenbindinger, syntetiseres en datter-DNA-streng med deltakelse av enzymet DNA-polymerase. Materialet for syntese er frie nukleotider som er tilstede i cytoplasmaet til cellene.

Den biologiske betydningen av replikasjon ligger i nøyaktig overføring av arvelig informasjon fra modermolekylet til dattermolekylene, som normalt oppstår under delingen av somatiske celler.

Transkripsjon er prosessen med å fjerne informasjon fra et DNA-molekyl som er syntetisert på det av et mRNA-molekyl. Messenger-RNA består av én tråd og syntetiseres på DNA i samsvar med komplementaritetsregelen. Som i enhver annen biokjemisk reaksjon er et enzym involvert i denne syntesen. Det aktiverer begynnelsen og slutten av syntesen av mRNA-molekylet. Det ferdige mRNA-molekylet går inn i cytoplasmaet på ribosomer, hvor syntesen av polypeptidkjeder skjer. Prosessen med å oversette informasjonen i nukleotidsekvensen til mRNA til aminosyresekvensen til et polypeptid kalles kringkaste .

EKSEMPLER PÅ OPPGAVER

Del A

A1. Hvilken påstand er falsk?

1) den genetiske koden er universell

2) den genetiske koden er degenerert

3) den genetiske koden er individuell

4) den genetiske koden er triplett

A2. En triplett av DNA koder for:

1) sekvens av aminosyrer i et protein

2) ett tegn på en organisme

3) én aminosyre

4) flere aminosyrer

A3. "Tegnetegn" av den genetiske koden

1) utløse proteinsyntese

2) stoppe proteinsyntesen

3) koder for visse proteiner

4) koder for en gruppe aminosyrer

A4. Hvis i en frosk aminosyren VALINE er kodet av GUU-tripletten, kan denne aminosyren hos en hund kodes av tripletter (se tabell):

1) GUA og GUG 3) TsUC og TsUA

2) UUC og UCA 4) UAG og UGA

A5. Proteinsyntesen er fullført for øyeblikket

1) kodongjenkjenning av antikodon

2) inntreden av mRNA til ribosomer

3) utseendet til et "tegnetegn" på ribosomet

4) sammenføyning av en aminosyre til t-RNA

A6. Angi et par celler der én person inneholder forskjellig genetisk informasjon?

1) lever- og mageceller

2) nevron og leukocytt

3) muskel- og beinceller

4) tungecelle og egg

A7. Funksjon av mRNA i prosessen med biosyntese

1) lagring av arvelig informasjon

2) transport av aminosyrer til ribosomer

3) overføring av informasjon til ribosomer

4) akselerasjon av biosynteseprosessen

A8. tRNA-antikodonet består av UCG-nukleotider. Hvilken DNA-triplett er komplementær til den?

1) TTG 2) UUG 3) TTTs 4) TsTG

Del B

I 1. Match egenskapene til prosessen med navnet

Del C

C1. Angi sekvensen av aminosyrer i et proteinmolekyl kodet av følgende kodonsekvens: UUA - AUU - GCU - GGA

C2. List opp alle stadiene i proteinbiosyntesen.

Denne teksten er et innledende fragment. Fra boken Digital Photography fra A til Å forfatter Gazarov Artur Yurievich

Fra boken Innledende konsultasjon. Å etablere kontakt og få tillit av Glasser Paul G.

Fra boken Biology [Komplett oppslagsbok for forberedelse til Unified State Exam] forfatter Lerner Georgy Isaakovich

2.3. Kjemisk organisering av cellen. Forholdet mellom strukturen og funksjonene til uorganiske og organiske stoffer (proteiner, nukleinsyrer, karbohydrater, lipider, ATP) som utgjør cellen. Begrunnelse av forholdet mellom organismer basert på analyse kjemisk oppbygning deres

Fra boken Miracles: Popular Encyclopedia. Bind 2 forfatter Mezentsev Vladimir Andreevich

Gener og kriminalitet I løpet av dagene da XVI International Genetic Congress ble holdt i Moskva (august 1978), spurte en Komsomolskaya Pravda-korrespondent doktor i biologiske vitenskaper L.L. Kiselev: - Noen biologer mener at

Fra boken Alt om alt. Bind 2 forfatter Likum Arkady

Hva er gener? Allerede før et barn blir født, kan vi forutsi mange av hans biologiske egenskaper ved å undersøke foreldrene. Dette er mulig fordi vi kjenner arveloven. For eksempel, hvis en forelder har brune øyne og den andre har blå øyne, barnet

Fra boken Big Sovjetisk leksikon(BI) forfatter TSB

Fra boken Great Soviet Encyclopedia (GE) av forfatteren TSB

Fra boken Great Soviet Encyclopedia (VZ) av forfatteren TSB

Fra boken Great Soviet Encyclopedia (MA) av forfatteren TSB

Fra boken Jeg utforsker verden. Levende verden forfatter Cellarius A. Yu.

Gener, alleler og populasjoner I naturen, noen tilstrekkelig stor gruppe levende skapninger, for eksempel alle kakerlakkene i byen Kostroma, har et stort utvalg av egenskaper. Kromosomene til Kostroma kakerlakker koder for mye informasjon, som normalt ikke er særlig merkbar og

Fra boken Familielegens håndbok forfatter Team av forfattere

Typer allergiske reaksjoner Det finnes fem typer allergiske reaksjoner (eller overfølsomhetsreaksjoner). Den første typen reaksjon er en allergisk reaksjon, eller en anafylaktisk overfølsomhetsreaksjon. Den er basert på reagin-mekanismen for skade

av Harrison Keith

Kapittel fire gener Ordet "gen" kommer fra det gamle greske ordet som betyr "slekt, opprinnelse" (den samme roten finnes i ordet "slektsforskning"). Gener er arveenheter som overføres fra generasjon til generasjon, unike instruksjoner, iht

Fra boken Oddities of Our Evolution av Harrison Keith

Aldring og gener Noen forskere mener at aldring er et resultat av virkningen av gener som har dårlig innflytelse på kroppen (muligens ved å redusere produksjonen av antioksidanter), men viser deres aktivitet først på et senere stadium av menneskelivet

Fra boken Oddities of Our Evolution av Harrison Keith

Gener og sinnet Er våre mentale evner kodet inn i genene våre? For to hundre år siden ble medlemmer av arbeiderklassen i Storbritannia ansett som håpløst dumme og ute av stand til å lære (selv om dette ikke ble hevdet av arbeiderne selv, men av folk fra de privilegerte klassene,

Fra boken Informasjon som livsgrunnlag forfatter Korogodin V I

Kapittel to INFORMASJON OG DENS EGENSKAPER Dualitet av omverdenen Hendelser som skjer rundt oss kan deles inn i to klasser: endringer og målrettede handlinger. I samsvar med dette kan objektene rundt oss deles inn i de som bare kan

Fra boken Hvordan ta vare på deg selv hvis du er over 40. Helse, skjønnhet, slankhet, energi forfatter Karpukhina Victoria Vladimirovna

Genetisk informasjon i en celle. Gener, genetisk kode og dens egenskaper. Matrisearten til biosyntesereaksjoner. Biosyntese av protein og nukleinsyrer

Genetisk informasjon i en celle

Reproduksjon av eget slag er en av de grunnleggende egenskapene til levende ting. Takket være dette fenomenet er det likhet ikke bare mellom organismer, men også mellom individuelle celler, så vel som deres organeller (mitokondrier og plastider). Det materielle grunnlaget for denne likheten er overføringen av genetisk informasjon kryptert i DNA-nukleotidsekvensen, som utføres gjennom prosessene med DNA-replikasjon (selvduplikasjon). Alle egenskapene og egenskapene til celler og organismer realiseres takket være proteiner, hvis struktur først og fremst bestemmes av sekvensen av DNA-nukleotider. Derfor spiller biosyntesen av nukleinsyrer og proteiner avgjørende betydning i metabolske prosesser. Den strukturelle enheten for arvelig informasjon er genet.

Gener, genetisk kode og dens egenskaper

Arvelig informasjon i en celle er ikke monolitisk den er delt inn i separate "ord" - gener.

Gene er en elementær enhet av genetisk informasjon.

Arbeidet med Human Genome-programmet, som ble utført samtidig i flere land og ble fullført på begynnelsen av dette århundret, ga oss en forståelse av at en person bare har rundt 25-30 tusen gener, men informasjon fra det meste av vårt DNA er aldri les, siden den inneholder et stort antall meningsløse seksjoner, repetisjoner og gener som koder for egenskaper som har mistet betydning for mennesker (hale, kroppshår, etc.). I tillegg er en rekke gener som er ansvarlige for utviklingen av arvelige sykdommer, samt medikamentmålgener, blitt dechiffrert. derimot praktisk bruk Resultatene oppnådd under implementeringen av dette programmet utsettes til genomene til flere mennesker er dechiffrert og det blir klart hvordan de skiller seg.

Gener som koder for den primære strukturen til protein, ribosomalt eller overførings-RNA kalles strukturell, og gener som gir aktivering eller undertrykkelse av lesing av informasjon fra strukturelle gener - regulatoriske. Imidlertid inneholder selv strukturelle gener regulatoriske regioner.

Den arvelige informasjonen til organismer er kryptert i DNA i form av visse kombinasjoner av nukleotider og deres sekvens - genetisk kode. Dens egenskaper er: trippelitet, spesifisitet, universalitet, redundans og ikke-overlapping. I tillegg er det ingen skilletegn i den genetiske koden.

Hver aminosyre er kodet i DNA av tre nukleotider - trilling, for eksempel er metionin kodet av TAC-tripletten, det vil si at koden er triplett. På den annen side koder hver triplett bare for én aminosyre, som er dens spesifisitet eller entydighet. Den genetiske koden er universell for alle levende organismer, det vil si at arvelig informasjon om menneskelige proteiner kan leses av bakterier og omvendt. Dette indikerer opprinnelsesenheten til den organiske verden. Imidlertid tilsvarer 64 kombinasjoner av tre nukleotider bare 20 aminosyrer, som et resultat av hvilke en aminosyre kan kodes av 2–6 tripletter, det vil si at den genetiske koden er overflødig eller degenerert. Tre trillinger har ikke tilsvarende aminosyrer, kalles de stopp kodoner, siden de indikerer slutten av syntesen av polypeptidkjeden.

Hvis du begynner å lese genetisk informasjon ikke fra det første nukleotidet i tripletten, men fra det andre, vil ikke bare leserammen skifte - proteinet syntetisert på denne måten vil være helt annerledes, ikke bare i nukleotidsekvensen, men også i strukturen og eiendommer. Det er ingen skilletegn mellom trillingene, så det er ingen hindringer for å forskyve leserammen, noe som åpner for plass for forekomst og vedlikehold av mutasjoner.

En celle er den genetiske enheten til en levende ting. Kromosomer, deres struktur (form og størrelse) og funksjoner. Antall kromosomer og deres artskonstans. Somatiske og kjønnsceller. Livssyklus celler: interfase og mitose. Mitose er delingen av somatiske celler. Meiose. Faser av mitose og meiose. Utvikling av kjønnsceller i planter og dyr. Celledeling er grunnlaget for vekst, utvikling og reproduksjon av organismer. Rollen til meiose og mitose

Meiose. Faser av meiose

Meiose er en metode for indirekte deling av primære kjønnsceller (2n2c), som resulterer i dannelsen av haploide celler (1n1c), oftest kjønnsceller.

I motsetning til mitose, består meiose av to påfølgende celledelinger, som hver er innledet av interfase. Den første deling av meiose (meiose I) kalles reduksjonistisk, siden i dette tilfellet er antall kromosomer halvert, og den andre divisjonen (meiose II) - likning, siden antallet kromosomer er bevart i prosessen.

Interfase I fortsetter som interfase av mitose. Meiose I er delt inn i fire faser: profase I, metafase I, anafase I og telofase I. B profeti I To viktige prosesser skjer - konjugering og kryssing. Konjugasjon- Dette er prosessen med fusjon av homologe (parrede) kromosomer langs hele lengden. Kromosomparene dannet under konjugering blir bevart til slutten av metafase I.

Krysser over- gjensidig utveksling av homologe regioner av homologe kromosomer. Som et resultat av kryssing får kromosomene som kroppen mottar fra begge foreldrene nye kombinasjoner av gener, noe som forårsaker utseendet til genetisk mangfoldig avkom. På slutten av profase I, som i mitoseprofasen, forsvinner nukleolus, sentriolene divergerer til cellens poler, og kjernemembranen går i oppløsning.

I metafase I par av kromosomer er på linje langs ekvator av cellen, og spindel mikrotubuli er festet til sine sentromerer.

I anafase I Hele homologe kromosomer, bestående av to kromatider, divergerer til polene.

I telofase I Kjernemembraner dannes rundt klynger av kromosomer ved cellens poler, og nukleoler dannes.

Cytokinese I sikrer separasjon av cytoplasmaene til datterceller.

Dattercellene (1n2c) dannet som et resultat av meiose I er genetisk heterogene, siden deres kromosomer, tilfeldig spredt til cellepolene, inneholder forskjellige gener.

Interfase II veldig kort, siden DNA-dobling ikke forekommer i den, det vil si at det ikke er noen S-periode.

Meiose II også delt inn i fire faser: profase II, metafase II, anafase II og telofase II. I profeti II de samme prosessene skjer som i profase I, med unntak av konjugering og kryssing.

I metafase II kromosomer er plassert langs ekvator i cellen.

I anafase II kromosomer deles ved sentromerer og kromatider strekkes mot polene.

I telofase II Kjernemembraner og nukleoler dannes rundt klynger av datterkromosomer.

Etter cytokinese II Den genetiske formelen til alle fire dattercellene er 1n1c, men de har alle et annet sett med gener, som er et resultat av kryssing og den tilfeldige kombinasjonen av kromosomer til mors- og farsorganismene i dattercellene.

Problemer med løsninger

I DNA utgjør andelen nukleotider med tymin 28 %. Bestem prosentandelen av nukleotider som inneholder guanin som utgjør molekylet. Skriv kun ned det tilsvarende tallet i svaret ditt.

Løsning

Thymin utfyller adenin. Dette betyr at hvis det er 28% tymin, så er det 28% adenin. Sammen opptar de 56 %. Dette betyr at guanin-cytosin-paret utgjør 44 % (100-56). Guanin og cytosin deler 44 %, så hver står for 22 %.

Svar: 22

Hvor mange nukleotider (i %) med cytosin inneholder et DNA-molekyl hvis antall nukleotider med tymin er 18 % av totalen? Skriv kun ned det tilsvarende tallet i svaret ditt.

Løsning

Tymin er alltid komplementært til adenin, hvis tymin er 18 %, er adenin 18 %. Dette adenin-tymin-paret tar opp 36%. Dette betyr at guanin-cytosin-paret (de er alltid komplementære til hverandre) får 64 %. Guanin og cytosin deler nukleotider i like proporsjoner: 64:2=32%. Avledning av 32 % av nukleotidene med cytosin.

Svar: 32

Genetisk informasjon i en celle. Kromosom satt somatisk og kjønnsceller.